Последнее обновление: 2021-05-23 17:53:11
Острая интермиттирующая порфирия (ОИП) – редкое генетическое заболевание, характеризующееся частичным дефицитом порфобилиноген дезаминазы (ПБГД), также известной как гидроксиметилбилан синтаза, третьего фермента в процессе биосинтеза гема.7 авг. 2018 г.
Порфири́я, или порфириновая болезнь (греч. πορφύρος — «багряный; пурпурный») — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом.
Острые порфирии обусловлены дефицитом некоторых ферментов биосинтеза гема, приводящим к накоплению предшественников гема, которые вызывают периодические приступы боли в животе и неврологические симптомы. Приступы провоцируются некоторыми медикаментозными препаратами и другими факторами.
Симптомы болезни порфирия имеют такие проявления:появления пигментации, пузырей, гипертрихоза на участках тела, которые открыты;кожа становится ранимой;гиперкератоз, деформация и разрушение ногтевого слоя;моча приобретает красный цвет;высокое артериальное давление;контрактура суставов;анемия;
Порфирия — это генетическое заболевание крови, при котором появляются нарушения в синтезе гемоглобина. В организме накапливаются токсические вещества — порфирины и убивают нервную систему.15 мая 2017 г.
Симптомы склеродермии Характерными признаками склеродермии считается отек и уплотнение кожи, снижение ее эластичности. Это провоцирует трудности при движениях. Болезнь сопровождается микроциркуляторными и воспалительными нарушениями, а также фиброзным перерождением тканей.
Продолжительность жизни сильно зависит от формы болезни. При хронической, то есть вялотекущей форме и соблюдении всех клинических рекомендаций при склеродермии, большая часть пациентов может прожить 15 и более лет. Если формы более острые, продолжительность жизни, как правило, снижается до 2-5 лет.
Системная склеродермия начинается с посинения и побеления пальцев рук и ног, болезненности, онемения. Пальцы истончаются, заостряются. Движения в суставах затруднены. При поражении внутренних органов нарушается функция легких, сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта, почек.14 апр. 2010 г.
1.2 Как часто встречается это заболевание? Склеродермия является редким заболеванием. Согласно оценкам, его частота не превышает 3 новых случаев на 100 000 людей ежегодно. Очаговая склеродермия является наиболее распространенной формой у детей; этим заболеванием болеют преимущественно девочки.
Можно ли вылечить склеродермию? К сожалению, полное излечение заболевания невозможно. При очаговой склеродермии возможно добиться длительной ремиссии.
Для бляшечной склеродермии характерно образование небольшого числа округлых очагов поражения. Очаги в своем развитии проходят три стадии: пятна, бляшки и атрофии. Начинается заболевание незаметно с появления одного или нескольких сиренево-розовых округлых пятен различных размеров.19 июн. 2008 г.
Один из 10 000 человек во всем мире страдает системной склеродермией. Интерстициальные заболевания легких являются основной причиной смерти при склеродермии: от них умирает почти треть пациентов. Каждый четвертый пациент в течение трех лет после постановки диагноза сталкивается со значительным поражением легких.7 июл. 2020 г.
Болезнь лечится консервативными (сосудорасширяющие препараты) и хирургическими методами (симпатэктомия). Операцию делают только если атаки болезни Рейно слишком частые, снижают качество жизни пациента, приводят к формированию трофических язв на руках.
Для склеродермии характерны изменения кожи, сначала в виде припухлости, а затем в виде ее истончения и уплотнения. Кожа выглядит натянутой, блестящей (вощёной), более темной, чем здоровые участки, может беспокоить зуд. В некоторых случаях изменения ограничиваются кожей пальцев рук, реже ног (склеродактилия).
Насколько синдром Рейно опасен? Для большинства пациентов при своевременном лечении синдром Рейно не несет серьезной опасности. Но запущенные случаи грозят развитием инвалидности, ампутацией пальцев и даже более значительных частей конечности.
Для болезни Рейно характерна строгая симметричность поражения. Руки поражаются раньше чем ноги. При I стадии отмечаются кратковременные приступы в ответ на холодовое или психоэмоциональное воздействие, в виде: похолодания, бледности и потери чувствительности пальцев. В них появляется ломящая боль, чувство жжения.
Синдром Рейно – спазм сосудов кистей в ответ на воздействие холода или эмоционального напряжения, вызывающий обратимый дискомфорт и изменение цвета кожи (бледность, посинение, покраснение или их комбинация) в одном или более пальцах. Иногда страдают и другие дистальные органы (нос, язык).
Алпростадил (3)Гинкго двулопастного листьев экстракт (1)Нафтидрофурил (3)Никотиновая кислота (2)Ницерголин (2)Пентоксифиллин (1)Толперизон (2)
биохимический анализ крови (при синдроме Рейно значимых изменений, как правило, не выявляют); коагулограмма; общий анализ мочи; иммунологические анализы крови (уровень иммуноглобулинов, ревматоидного фактора, криоглобулинов, различных аутоантител, например, антинуклеарных антител, антител к ДНК).
Диагностика При таком недуге, как болезнь Рейно, симптомы и лечение определяются узким специалистом – кардиологом, нейрохирургом.
Феномен Рейно - это заболевание, при котором кровеносные сосуды пальцев рук и ног сужаются и сокращают кровообращение, тем самым вызывая боль и изменение цвета кожи пальцев. Обычно это ответная реакция на холод или эмоциональный стресс.25 февр. 2016 г.