Последнее обновление: 2021-09-13 09:23:26
Выделенное описание из ИнтернетаЗаболевание вызвано мутацией в гене HEXA, который кодирует α-субъединицу фермента гексозоаминидазы A и находится на длинном плече хромосомы 15. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Болезнь Тея–Сакса (ранняя детская амавротическая идиотия) — редкое генетическое заболевание, при котором в организме ребенка перестает вырабатываться фермент гексозаминидаза А. Его нехватка приводит к разрушению головного и спинного мозга.15 авг. 2020 г.
Классический инфантильный форма болезни классифицируется развитием симптомов везде от 2 месяцев до 9 месяцев. Это наиболее серьезная из всех форм и приведет к смерти, прежде чем пациент достигает трех лет.
GM2-ганглиозидо́з — тяжёлое наследственное заболевание, развивающееся в результате дефицита или недостаточной активности фермента гексозаминидазы и накопления в клетках ганглиозидов.
Болезнь Гоше – редкий генетический дефект, в результате которого развивается недостаточность или отсутствие энзима гликоцереброзидазы. Этот энзим необходим для расщепления молекул сложных липидов, которые называются цереброзиды.
Код заболеванияГемолитико-уремический синдром ... Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) ... Апластическая анемия неуточненная ... Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) ... Идиопатическая тромбоцитопеническая ... Дефект в системе комплемента
Сфинголипидо́зы (в единственном числе — сфинголипидо́з, англ. sphingolipidosis) группа лизосомных болезней накопления, связанных с нарушением метаболизма сфинголипидов, относится к классу болезней накопления липидов (липидозов).
В.: Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа) возникает в результате дефицита одного из важнейших ферментов, что приводит к накоплению патологических веществ в клетках. Это наследственное заболевание, при отсутствии лечения приводящее к инвалидности, в ряде случаев — к летальному исходу.11 мар. 2021 г.
Мукополисахаридо́зы сокращённо МПС, или англ. MPS (от мукополисахариды + -ōsis) — группа метаболических заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена кислых гликозаминогликанов (GAG, мукополисахаридов), связанных недостаточностью лизосомных ферментов обмена гликозаминогликанов.
Ген, который вызывает синдром Хантера, расположен на Х-хромосоме. Болеют в основном мальчики, так как у них, в отличие от девочек, только одна Х-хромосома и все гены представлены в единственной копии. Поэтому у ребенка мужского пола, который наследует пораженную хромосому, будет развиваться синдром Хантера.
Болезнь «кленового сиропа» – наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное дефицитом дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью и нарушением метаболизма аминокислот лейцина, изолейцина, валина. Относится к классу редких (орфанных) заболеваний.
L тирозин – это оптически изомерная форма ароматической аминокислоты – тирозина. Вещество участвует в липидном обмене, регулирует аппетит, улучшает синтез меланина, нормализует работу надпочечников, гипофиза, щитовидной железы. Аминокислота L тирозин относится к заменимым, так как вырабатывается в организме.
Взрослые люди могут употреблять Л-тирозин без опасений. Производители рекомендуют принимать 1 порцию (500мг) в сутки. При этом допустимо повышать суточную дозу до 1000-1500 мг. Длительность приема составляет примерно 3 месяца.12 июл. 2018 г.
Тирозин путём переаминирования с α-кетоглутаровой кислотой превращается в 4-гидроксифенилпируват, который далее окисляется (с одновременной миграцией и декарбоксилированием кетокарбоксиэтильного заместителя) в гомогентизат.
ФКУ, или фенилкетонурия, – редкое генетическое заболевание. При нем у человека нарушен обмен веществ, из-за чего всю жизнь нужно сидеть на низкобелковой диете. То есть у вас из рациона исчезает около 80% продуктов.15 июл. 2019 г.