Последнее обновление: 2021-06-07 15:11:12
Выделенное описание из ИнтернетаСерповидно-клеточная анемия вызвана точечной мутацией цепи β-глобина в гемоглобине. Эта мутациязаключается в том, что в шестой позиции гидрофильные аминокислоты глутаминовой кислоты заменяются гидрофобными аминокислотами валина. Ген β-глобина находится на коротком плече 11 хромосомы.
Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови, при которой красные кровяные клетки (эритроциты) имеют форму серпа вместо обычной, дисковидной. Это обусловлено мутацией гена гемоглобина, вследствие чего эритроциты приобретают серповидную форму и плохо переносят кислород.28 сент. 2018 г.