Последнее обновление: 2022-04-23 16:02:26
Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13—15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1: 4000 новорождённых; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) — Эдвардса, с частотой 1: 300 и Дауна болезнь (трисомия по 21-й ...
мукополисахаридоз типа VII, или синдром Слая — GUSB; наследственный неполипозный колоректальный рак (англ.
Хромосомные болезни обусловлены грубыми нарушениями наследственного аппарата — изменением числа или структуры хромосом.
Основной предпосылкой для возникновения хромосомных перестроек является появление в клетке двунитевых разрывов ДНК, то есть разрывов обеих нитей спирали ДНК в пределах нескольких пар оснований.
Ведущим клиническим признаком является за¬держка психомоторного развития.