Последнее обновление: 2022-05-30 04:02:14
ССиндром ВарканиСиндром ВильямсаСиндром КлайнфельтераСиндром кошачьего глазаСиндром ЭдвардсаСиндром ЭкардиСпиноцеребеллярная атаксия
Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции (утрата участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую), а также дицентрические и кольцевые хромосомы.
Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене.
Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно). Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них.
Хромосомные мутации - перестройки хромосом, изменение их строения. Отдельные участки хромосом могут теряться, удваиваться, менять свое положение (дупликации – удвоение генов, инверсии - поворот участка хромосомы на 180°, транслокации – перенос части хромосомы на другую хромосому, делеции – потеря участка хромосомы).