Последнее обновление: 2021-09-20 16:45:04
Выделенное описание из ИнтернетаСиндром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год.
Первые признаки генетического отклонения у плода появляются еще во время беременности. Вот самые частые из них: сильная задержка внутриутробного развития на несколько недель, пороки развития головного мозга, многоводие, слабые шевеления плода, наличие только одной пупочной артерии.
Причины синдрома Эдвардса кроются во врожденной проблеме, когда вместо двух в 18-й паре хромосом у человека появляется три хромосомы. Количество хромосом увеличивается как следствие нарушений в развитии плода на самых ранних сроках беременности.
Синдром Эдвардса (трисомия 18): вызван наличием дополнительной хромосомы 18 и связан с тяжелыми множественными врождёнными аномалиями, которые часто несовместимы с жизнью. Синдром Патау (трисомия 13): вызван наличием дополнительной хромосомы 13 и часто несовместим с жизнью плода.3 июн. 2019 г.
Причиной развития синдрома Эдвардса является утроение хромосомы 18. Трисомия по хромосоме 18 является частным случаем анеуплоидии– наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему.
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год.
Синдром Дауна – это хромосомная аномалия, которая не может быть диагностирована только при ультразвуковом исследовании. Почти 40-50% всех детей с синдромом Дауна «выглядят» нормальными при УЗИ в 18-22 недели.
Виды скрининга Один анализ крови делается на 10 – 13 неделе. Анализ выявляет свыше 80% зародышей с синдромом Дауна. Название анализа основано на трех белках, которые проверяются в крови матери: уровень свободного эстриола, альфа-фетопротеина и b-ХГЧ. Желательно сделать такой анализ в конце 16-ой недели беременности.
Для ребенка с синдромом Дауна характерны:плоское округлое лицо;плоский затылок;маленький нос;широкая укороченная шея;деформированное строение ушей;наличие характерной кожной складки на шее;узкие, широко расставленные глаза;
Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна.15 мар. 2017 г.
Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей. При себе иметь результаты УЗИ, сроком давности 1-3 дня, с размерами плода КТР (копчико-теменной размер) — 38-84 мм и ТВП (толщина воротникового пространства).
Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30 %, если отец – около 5 %.
Самыми оптимальными сроками для этого анализа являются 9 – 12 неделя. Допускается срок исследования почти до 14 (13 недель 6 дней), но достоверность оценки рисков будет ниже.
При себе необходимо иметь:талон-направление стандартного образца от врача-акушера-гинеколога,паспорт,полис обязательного медицинского страхования,СНИЛС.
В день скрининга тоже можно есть и пить. Не стоит принимать пищу в течение 3-4 часов непосредственно перед сдачей анализа, а также есть жирные продукты. Нет, это не повлияет на результат анализа, но в некоторых случаях может потребовать пересдачи. Из подготовки самое главное - соблюсти сроки для сдачи скрининга.6 авг. 2015 г.
Время, необходимое для получения результатов, зависит от заболевания, для выявления которого проводится амниоцентез. В некоторых случаях это занимает всего 3 дня, для других – 2-3 недели.
Как правило, этот анализ занимает всего несколько минут, и он не больнее, чем обычный анализ крови. После амниоцентеза, рекомендуется воздержаться от половых отношений в течение около 72 часов, много отдыхать и не перетруждаться в течение 48 часов.
Амниоскопия (осмотр нижнего полюса плодного пузыря через канал шейки матки) и амниоцентез (прокол амниотической полости через брюшную стенку, задний свод влагалища либо цервикальный канал) позволяют оценить цвет околоплодных вод.8 мар. 2013 г.
Во время амниоцентеза врач берёт небольшое количество околоплодных вод (амниотической жидкости) с помощью длинной тонкой иглы, введённой через кожу живота. Полученные с помощью амниоцентеза околоплодные воды затем направляют в лабораторию. Амниоцентез проводят на 16-й неделе беременности.
Симптомы подтекания околоплодных водВыделяемой жидкости становится больше при движении или смене положения.Если разрыв небольшой, то воды могут струиться по ногам и женщина даже при напряжении мышц таза не может сдержать выделения.
Наиболее точные тесты для выявления Дауна включают тестирование околоплодной жидкости (жидкость вокруг плода, требуется амниоцентез) или ткани плаценты (биопсии ворсин хориона (CVS)) на предмет аномальных хромосом, связанных с Дауном. Оба теста требуют введения иглы в живот матери и увеличивают риск выкидыша.10 дек. 2015 г.