Последнее обновление: 2022-03-18 06:02:15
XYY-синдром, также известен как YY-синдром или Синдром Джейкобс, — хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы.
Y-хромосома человека Хромосома содержит немногим более 86 генов, которые кодируют 23 белка. Наиболее значимым геном на Y-хромосоме является ген SRY, служащий генетическим «включателем» для развития организма по мужскому типу. Признаки, наследуемые через Y-хромосому, носят название голандрических.
XY-определение пола является наиболее распространённым; такая система определения пола работает у человека, также как и у подавляющего большинства млекопитающих. В этой системе женские особи имеют две одинаковые половые хромосомы XX, а у мужских имеется две различные половые хромосомы X и Y.
Женщины обычно имеют две Х-хромосомы (46, XX), а мужчины имеют одну Х-хромосому и одну Y-хромосому (46, XY).
Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаев. Этот синдром является результатом материнской не дизъюнкции во время мейоза I и II. Впервые он был диагностирован в 1960 году и был назван синдромом Фраккаро по имени исследователя.
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (см. также плоидность).