Последнее обновление: 2022-03-18 10:02:56
Синдром 49, XXXXY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается примерно в 1 из 85 000 до 100 000 случаев. Этот синдром является результатом материнской не дизъюнкции во время мейоза I и II. Впервые он был диагностирован в 1960 году и был назван синдромом Фраккаро по имени исследователя.
Синдром 48, XXXY — это генетическое состояние, обусловленное анеуплоидией половых хромосом, когда у человека есть две дополнительные хромосомы. Обычно мужчины имеют только две половые хромосомы, X и Y, а женщины две X-хромосомы.
Синдром Шерешевского — Тёрнера Кариотип 45,(X0). Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).
XXY — синдром Клайнфельтера, состояние наличия двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы,.
Болезни подвержен исключительно мужской пол. В норме у мужского генотипа имеется одна X хромосома и одна Y. При синдроме Клайнфельтера у мальчика вместо одной X хромосомы две, то есть генотип выглядит следующим образом: XXY. В редких случаях ребенок имеет более двух X-хромосом.