Дом » гормональные нарушения » Что такое EDMD?

Что такое EDMD?

353
Последнее обновление: 2021-09-19 15:41:54


Ответить:
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса ( EDMD ) - один из девяти типов мышечной дистрофии, группы генетических дегенеративных заболеваний, в первую очередь затрагивающих произвольные мышцы. Он назван в честь Алана Эмери и Фрица Дрейфуса, врачей, которые впервые описали расстройство в семье Вирджинии в 1960-х годах. Каковы здесь симптомы мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса? Симптомы мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (EDMD) обычно проявляются к 10 годам. Ранние признаки включают « ходьбу на носках » из-за жесткости ахиллова сухожилия в пятках и трудности сгибания локтей . Другие ранние симптомы включают слабость и истощение мышц плеча, предплечья и икр. Во-вторых, как долго вы можете жить с мышечной дистрофией? Некоторые типы мышечной дистрофии поражают только мужчин; некоторые люди с MD живут нормальной жизнью с легкими симптомами, которые прогрессируют очень медленно; другие испытывают быструю и сильную мышечную слабость и истощение, умирая в подростковом возрасте до 20 лет. Кроме того, на какую органеллу влияет Эдмд? EDMD также может быть результатом мутаций в белках ядерной оболочки несприн-1 и -2, которые также напрямую взаимодействуют с эмерином. Мутации в белках SUN-домена SUN1 и SUN2, которые образуют комплекс с неспринами для соединения ядра с цитоскелетом, также могут вызывать EDMD . Можно ли умереть от мышечной дистрофии пояса конечностей? С точки зрения прогноза опоясывающей мышечной дистрофии в ее самой легкой форме, у пораженных людей почти нормальные мышцы сила и функция. LGMD обычно не является смертельным заболеванием, хотя в конечном итоге может ослабить сердце и дыхательные мышцы , что приведет к болезни или смерти из-за вторичных заболеваний. .

up