Дом » гормональные нарушения » Что происходит с телом при болезни Тея Сакса?

Что происходит с телом при болезни Тея Сакса?

454
Последнее обновление: 2021-09-12 11:23:01


Ответить:
Tay - болезнь Сакса возникает, когда организм испытывает нехватку гексозаминидазы A. Это белок, который помогает расщеплять группа химических веществ, обнаруженных в нервной ткани, называемых ганглиозидами. Без этого белка ганглиозиды, особенно ганглиозид GM2, накапливаются в клетках, часто в нервных клетках головного мозга. Итак, на какие органы влияет Тэй Сакс? Болезнь Тея-Сакса - это прогрессирующее фатальное генетическое заболевание, которое поражает нервные клетки в головном мозге . Людям с Tay-Sachs не хватает определенного белка , который вызывает накопление определенных жировых веществ в мозге - именно это накопление вызывает симптомы Tay-Sachs. Точно так же, как Тай Сакс убивает вас? При болезни Тея - Сакса генетическая мутация, известная как мутация HEXA, приводит к тому, что организм не производит фермент под названием гексозаминидаза-A (Hex-A ). Без этого фермента в клетках нервной системы накапливается жирное вещество, называемое ганглиозидом, в результате чего они перестают нормально работать и в конечном итоге убивают их. В связи с этим, как долго человек может жить с Тэем Саксом? Дети с Тайом - Саксом редко доживают до возраста 4 лет. При позднем проявлении Тай - Сакса (МНОГО) ранние симптомы, такие как неуклюжесть или изменение настроения, могут быть незначительными или казаться «нормальными» и оставаться незамеченными. Кто, скорее всего, заболеет болезнью Тея Сакса? Ежегодно в США диагностируется около 16 случаев заболевания Тай - Сакса . Хотя представители еврейского происхождения ашкенази (выходцев из Центральной и Восточной Европы) подвергаются самому высокому риску, люди франко-канадского / каджунского и ирландского происхождения имеют также имеет ген Tay - Sachs .

up