Последнее обновление: 2021-11-19 20:12:20
Пентасомия по X-хромосоме (49,XXXXX) — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительных X хромосом, является частным случаем анеуплоидии. Представляет собой хромосомную аномалию, при которой у женщины пять Х-хромосом вместо двух.
При синдроме 48, XXYY, дополнительные половые хромосомы почти всегда происходят из сперматозоидов. Несоответствие может привести к тому, что сперматозоид приобретет две дополнительные половые хромосомы, в результате чего сперматозоид будет иметь три половые хромосомы (одну Х и две Y-хромосомы).
Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 Х0) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
Правильно! Дополнительная копия 18-й хромосомы приводит к множественным порокам развития, долихоцефалии, порокам сердца и крупных сосудов. Большинство новорожденных с синдромом Эдвардса умирает в первые 3 месяца, до года доживает лишь 5-10 процентов из них.24 нояб. 2017 г.
У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности в процессе мейоза, и, вследствие этого, в клетках оказывается по 47 хромосом.
Кариотип и молекулярный анализ (СМА) Генетическая информация человека (ДНК) сохраняется при нормальной ситуации в 23 парах хромосом. То есть всего 46 хромосом.