Последнее обновление: 2022-01-08 06:02:40
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – хроническое дегенеративное заболевание ЦНС (центральной нервной системы). Пациенты страдают прогрессирующим параличом мышц. Позже возникают трудности с глотанием, разговором или дыханием. Во многих случаях БАС в течение нескольких лет приводит к смерти.
Точная этиология бокового амиотрофического склероза неизвестна. Примерно в 5 % случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20 % семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.
БАС — редкое заболевание, которое поражает взрослых. И несмотря на эпизодические случаи постановки этого диагноза молодым людям, чаще всего болезнь встречается в возрастной группе от 50 до 70 лет. На данный момент эффективное лечение БАС не разработано.
Чаще всего болезнь прогрессирует быстро, средняя продолжительность жизни при БАС — от двух до пяти лет. БАС может начаться с нарушения речи и глотания или, например, с нарастающей слабости в ноге или руке. У всех индивидуально. Месяцами у больного может развиваться только один симптом, похожий на другие заболевания.21 окт. 2019 г.
Индикатором того, что кто-либо страдает семейной формой БАС, является наличие болезни у его родителя, тети, дяди, сестры или брата. Дети болеющего родителя наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%, поэтому болезнь передается только некоторым членам семьи.27 окт. 2016 г.