Дом » генетика » Что значит миотоника?

Что значит миотоника?

250
Последнее обновление: 2021-09-16 12:06:16


Ответить:
Миотония - симптом небольшой группы определенных нервно-мышечных расстройств, характеризующихся замедленным расслаблением (длительным сокращением) скелетных мышц после произвольного сокращения или электростимуляции. Кроме того, как миотоническая дистрофия влияет на организм? Миотоническая дистрофия - это заболевание, поражающее мышцы и другие системы тела . Люди с миотонической дистрофией обычно имеют длительное мышечное напряжение ( миотонию ) и не могут расслабить определенные мышцы после использования. Тяжесть заболевания может быть разной среди заболевших людей, даже среди членов одной семьи. Следовательно, возникает вопрос, какова продолжительность жизни человека с миотонической дистрофией? Легкая форма СД1 характеризуется легкой слабостью, миотонией и катарактой. Возраст начала составляет от 20 до 70 лет (обычно начало наступает после 40 лет), и ожидаемая продолжительность жизни является нормальной. Размер повтора CTG обычно находится в диапазоне от 50 до 150. Впоследствии можно также спросить, опасна ли миотоническая дистрофия для жизни? Врожденная форма СД1 является наиболее тяжелой формой и имеет отчетливые симптомы, которые могут быть опасными для жизни . Как люди заболевают миотонической дистрофией ? Миотоническая дистрофия - это наследственное заболевание, при котором произошло изменение, называемое мутацией, в гене, необходимом для нормальной работы мышц. В чем разница между миотонической дистрофией 1 и 2 типа? Миотоническая дистрофия 1 типа вызвана мутациями в гене DMPK, а тип 2 возникает в результате мутаций < b> в гене CNBP. Белок, продуцируемый геном CNBP, в основном обнаруживается в сердце и в скелетных мышцах, где он, вероятно, помогает регулировать функцию других генов.

up